'게놈아시아 100K’ 연구 성과 네이처 표지논문 게재

송고 2019.12.05 08:58 | 수정 2019.12.05 09:06
동지훈 기자 (jeehoon@ebn.co.kr)

게놈아시아 100K 프로젝트의 국가별 샘플 수 및 분포도. a와 b는 국가별 샘플 수. c는 남아시아 지역, 언어, 사회계급별 샘플 분포도.ⓒ마크로젠

정밀의학 생명공학기업 마크로젠과 분당서울대학교병원 공동 연구팀은 국제 컨소시엄 '게놈아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)'를 통해 진행한 아시아인 유전체 분석 연구 성과가 세계 최고 권위의 국제 과학 학술지 '네이처(Nature)' 최신호의 표지논문으로 게재됐다고 5일 밝혔다.

게놈아시아 100K 이니셔티브는 비영리 국제 컨소시엄으로, 지난 2016년 아시아인 10만명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 출범했다.

마크로젠은 지난 2016년 10월 세계 최고 정밀도의 아시아인 표준 유전체를 완성해 네이처 본지에 발표한 데 이어 이번에 또 다시 아시아인 유전체 분석 결과를 네이처 본지에 게재하는 쾌거를 이뤘다.

2016년의 연구 성과가 한 사람의 유전체를 정밀하게 분석해 표준 유전체를 구축한 것이라면, 이번의 연구 성과는 한 단계 나아가 지역별, 민족별로 다른 특성을 보이는 아시아인들의 유전체 패턴을 완성한 것이라는 게 마크로젠 설명이다.

마크로젠은 두 번의 연구 성과를 바탕으로 향후 최대 수백만명의 유전체 빅데이터를 구축할 때 주도권을 가질 수 있을 것으로 보고 있다. 또한, 향후 정밀의학 중심의 아시아 의료산업에서 마크로젠이 핵심적인 역할을 할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 DB를 활용해 인종별 특성을 반영한 소비자직접의뢰(Direct-to-Consumer, DTC) 유전자 검사 서비스를 독자적으로 개발, 해외 법인 및 지사를 통해 전 세계에 공급할 계획이다.

게놈아시아 100K 이니셔티브 컨소시엄은 이번 1차 연구 결과 발표 이후에도 지속적으로 연구를 이어갈 예정이며, 앞으로 아시아 전 지역에서 최대 10만명의 유전체 분석을 완료, 성과를 전 세계 정밀의학 연구진 및 의료진에게 공개할 계획이다.

연구 결과 아시아에 거주하는 약 142개의 종족에게는 이전 연구들에서 밝혀진 것보다 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실이 확인됐다. 마크로젠은 이를 통해 민족별 주요 약물에 대한 반응이 다르다는 점을 규명해냈다고 설명했다.

게놈아시아 100K 컨소시엄은 이번 연구를 통해 북방계 몽골 부족부터 남방계 인도네시아 작은 섬의 고립 부족에 이르기까지 종족별로 25명 안팎의 유전체 데이터를 확보해 아시아 인종의 기원적 특성을 분석하고 유전체 데이터를 구축하는 데 성공했다.

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