류마티스 유전자 동서양이 다르다

송고 2009.02.23 21:01 | 수정 2009.02.23 08:58

한양대병원.미국팀 공동연구

동양인과 서양인이 각기 다른 류마티스관절염 원인 유전자를 갖고 있다는 사실이 국내 연구팀에 의해 입증됐다.

류마티스관절염은 전 세계 인구의 약 1% 이내에서 발생하는 만성 관절염으로 전세계적으로 고른 분포를 보이는 질환으로 알려져 있다.

하지만 아직까지 이 질환의 원인에 대해 확실히 알려진 바는 없으며, 유전적 요인이 약 60% 정도를 차지하고, 담배와 같은 환경적 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되고 있다.

한양대의료원 류마티스내과 이혜순·배상철 교수팀은 미국 파인스타인의학연구소(Feinstein institute for Medical Research), 미국 국립보건원(NIH) 연구팀과 함께 서양인에게 류마티스관절염과 제1형 당뇨병, 루푸스 등의 다양한 자가면역질환을 일으키는 것으로 알려진 ´PTPN22´ 유전자가 한국인에게는 류마티스관절염을 일으키지 않는다는 사실을 입증했다고 23일 밝혔다.

이번 연구결과를 담은 논문은 류마티스 분야 최고 권위지인 관절염·류머티즘(Arthritis & Rheumatism) 2월호에 실렸다.

논문에 따르면 연구팀은 한국인 류마티스관절염 환자 1천128명과 정상 대조군 1천22명을 대상으로 ´PTPN22´ 유전자가 포함된 매우 큰 영역(40만 염기서열)에 대해 세밀한 유전자변이 연구를 거쳐 이 영역내에 있는 어떤 유전자나 유전자변이가 한국인 류마티스관절염의 발생에 영향을 미치는지를 살폈다.

이 결과 한국인 류마티스관절염 환자에게서는 ´PTPN22´ 유전자의 변이가 전혀 관찰되지 않았다.

또한 연구팀은 서양인의 유력한 류마티스관절염 후보유전자로 알려져 있는 또 다른 5개 유전자(CD40 CCL21, TRASF1-C5, IL2/21, TNFAIP3) 변이에 대해서도 추가 조사했지만 이들 또한 한국인에게서는 류마티스관절염 위험 유전인자가 아닌 것으로 확인됐다고 설명했다.

반면 ´PADI4´라는 유전자의 경우는 한국인에게서 류마티스관절염의 원인 유전자이지만 서양인에게는 의미가 없었다고 연구팀은 덧붙였다.

배상철 교수는 "결론적으로 볼 때 같은 질환이라고 하더라도 서양인과 한국인의 원인유전자는 매우 다를 수 있음이 증명됐다"면서 "이는 병의 시작단계에서 인종간 서로 다른 경로의 발병 메커니즘을 가지고 있을 가능성도 내포하고 있다"고 말했다.

이혜순 교수는 "이번 연구결과를 바탕으로 한국인 고유의 류마티스관절염 관련 유전인자를 찾아내야 하는 필요성이 제시됐다"면서 "앞으로 다양한 생물학적 제재의 사용, 세포치료, 유전치료 등을 이용한 맞춤치료를 위해서는 꼭 필요한 작업"이라고 강조했다.(서울=연합뉴스)

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