[현장] “소수 희귀 질환 아동에 희망 되길”…PFIC 치료제 ‘빌베이’의 목적

“빌베이는 단순한 신약 도입을 넘어 간이식 외에는 선택지가 없었던 아이들에게 경구용 치료라는 현실적인 대안을 제공해 줄 수 있는 치료 패러다임의 전환이라고 생각한다”

17일 서울 잠실 소피텔 앰배서더에서 열린 기자감담회에서 양미선 입센코리아 대표는 “PFIC(진행성 가족성 간내 담즙정체) 환자분들과 가족분들에게 새로운 희망을 전할 수 있을 것”이라며 이 같이 밝혔다.

양 대표는 “얼마 전에 제가 우연히 들을 수 있는 기회가 있었는데, 한 어머니가 아이의 피부가 피가 날 정도로 긁는 것을 보면서 아무것도 해줄 수 없는 해 줄 수 있는 게 없었다라고 말씀하시는 걸 듣고 저희 직원들 모두가 굉장히 가슴 아파했던 기억이 있다”며 “이처럼 치료제의 공백 속에서도 가족들은 포기하지 않고 의료진 선생님들과 함께 희망을 찾아 싸워 왔고 그동안 그렇게 포기하지 않고 싸워 오신 우리 가족들과 환우들에게도 정말 존경과 경의를 표한다”고 말했다.

이어 “PFIC은 말씀드린 것처럼 그동안에는 간이식 외에는 별다른 치료 방법이 없었던 그런 환자들과 가족 모두에게 깊은 고통을 안겨왔던 정말 치명적인 유전 질환인데, 빌베이는 이런 환자들에게 사용할 수 있는 첫 번째 치료제가 될 것”이라고 덧붙였다.

특히 빌베이는 국내 도입시 급여 적용이 됐다. 이에 대해 양 대표는 보건복지부에서 시행한 허가 평가 협상 병행 시범사업 시범사업 1호 약재로서 정부, 학계 그리고 환자 단체 그리고 환자분들 개인 개인의 보호자분들의 목소리 그리고 입센 코리아의 간절한 바람과 협력을 통해서 신속하게 제도권에 진입할 수 있었다고 소개했다.

이번 빌베이 국내 출시와 관련해 정진향 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장은 “PFIC 치료제 빌베이는 간이식 없이 약물로 치료가 가능하다는 점에서 환자에게 신체의 장기를 그대로 지킬 수 있는 최선의 선택”이라며 “이는 회귀질환 치료의 새로운 전기를 마련한 혁신적 사례가 될 것”이라고 평가했다.

서지현 경상국립대병원 교수는 “국내에는 PFIC 질환 환우가 30~50명밖에 없는 희귀 질환으로 간이식을 하지 않으면 10년 이상을 살기 힘들다”며 “그러나 PFIC 치료제는 너무 비싼 약이고 우리나라에서 개발하지 못한 약인데, 이제 국내에 들어와 환자들이 경구용 치료제를 통해 예우가 좋아질 수 있을 것이고, 이를 계기로 우리나라도 이런 약을 개발할 수 있는 그런 기회가 되면 좋겠다”고 말했다.

오석희 서울아산병원 교수는 “회귀 간질환 치료제가 들어와서 아기들이 간이식을 최대한 뒤로 미룰 수 있고 그다음에 가려움증을 잘 잘 치료해서 애들이 잘 자고 잘 먹고 해서 키가 잘 클 수 있는 간이식을 받을 준비를 할 수 있는 그런 약이 들어와서 개인적으로 기쁘다”고 전했다.

한편 입센코리아는 이번 ‘빌베이’의 국내 출시를 계기로, 희귀 담즙정체성 간질환(Rare Cholestatic Liver Disease) 분야에서 환자들이 보다 안정적으로 치료받을 수 있는 환경을 조성하기 위한 노력을 본격화할 계획이다. 또한 원발성 담즙성 담관염(PBC) 치료제 ‘아이커보(lqirvo)’의 국내 출시도 준비 중이다.