'제1형 원발성 고옥살산뇨증' 희귀의약품 국내 첫 허가

식품의약품안전처는 제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 '옥스루모주'(루마시란나트륨)을 13일 허가했다고 14일 밝혔다.

제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1)은 특정 유전자(AGXT) 돌연변이로 알라닌-글리옥실산 아미노전이효소(AGT)가 결핍돼 간에서 옥살산염이 과다 생성되고 신장과 전신에 축적되는 희귀질환이다. 요결석증, 신부전, 뼈 통증, 피부 궤양, 심근병증 등의 증상이 나타난다.

옥스루모주는 국내에서 최초로 허가된 제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료제다. 소아 및 성인에게 사용하며, 간에서 글리콜산 산화효소의 생성을 억제해 체내 옥살산염 수치를 감소시킨다.

식약처는 이 치료제를 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계'(GIFT) 제35호 제품으로 지정한 후 신속하게 심사해 국내 의료현장에 빠르게 도입될 수 있도록 지원했다.