“태아 검사로 엄마 암까지 발견”…차세대 암검사 GC지놈 ‘아이캔서치’

35세 산모 A씨는 올해 초 기형아 검사를 위해 산부인과를 찾았다. 국가에서 지원하는 모체혈청선별검사(통합선별검사)에서 고위험 소견이 나와 더 정확한 검사를 받기 위해서다. 다만 A씨는 양수검사의 침습성과 유산 가능성이 우려스러웠다. 그래서 선택한 것이 GC지놈(지씨지놈)의 ‘지니프트(G-NIPT)’다. G-NIPT는 AI(인공지능) 기반의 산전 비침습 검사(NIPT)로, 임신한 산모의 태반에서 유래된 태아의 산모 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 염색체 이상을 선별한다.  

그런데 검사를 해보니, 태아 염색체 이상과 관련된 일반적인 유전체 패턴과는 다른 이상한 모양이 나왔다. 이에 검사를 수행한 GC지놈은 산모의 임상정보 확인을 요청했고, 이후 담당 의료진을 통해 산모가 과거 유방암 진단을 받은 이력을 확인했다.

10여년 전에도 NIPT를 통해 태아의 염색체 이상을 진단하는 과정에서 일부 산모에게서 기존과 다른 ‘이상 신호’가 관찰됐다는 학계 보고가 있었다. 한 연구에서는 비정상적인 유전체 신호가 관찰된 사례에서 후속 추적 조사 결과, 해당 산모들 중 대부분이 자각 증상 없이 암을 가지고 있었던 것으로 밝혀졌다.

GC지놈의 지니프트는 검사의 핵심 기술(G-PrEMIA)을 바탕으로 국내 대학병원 유통 1위를 기록하며, 국내 산전 검사 시장에서 가장 신뢰받는 서비스로 자리 잡고 있다.

GC지놈은 이 기술을 더 발전시켜 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)라는 새로운 검사도 만들었다. 

‘아이캔서치’는 기반기술(G-SeNTInEL)을 토대로 GC지놈이 독자적으로 개발한 AI 알고리즘 분석법을 활용한 다중암 조기선별 검사다. 기반기술(G-SeNTInEL)은 전장유전체시퀀싱(WGS) 기반의 AI 분석 알고리즘을 적용한 플랫폼으로, 이론적으로 모든 암 종에 대한 검출이 가능하다. 

현재 ‘아이캔서치’는 소량(10mL)의 혈액만으로 폐암, 간암, 대장암, 췌장담도암, 식도암, 난소암 및 기타암 등 6종 이상의 주요 암 존재 가능성을 예측할 수 있다. GC지놈에서 특허를 보유한 AI 기반의 분석법은 국내 유수의 대학병원을 통해 7000명 이상의 정상인 및 암 환자로부터 국내 최다 임상 검체 데이터를 확보했으며, 82.2%의 민감도로 높은 성능을 보인다.

‘아이캔서치’에 적용된 주요 기술의 임상 결과는 주요 국제 암 학술대회와 학술지에 게재될 만큼 국제적으로 인정을 받고 있다. 국내에서도 지난해 열린 ‘제19차 대한진단유전학회’에서의 최우수상 논문상 수상 등을 통해 기술적 우수성을 입증했다. 

GC지놈은 미국 지니스헬스사(社)에 액체생검 기술로는 국내 최초로 기술이전도 해냈다. 미주 지역에서 연구개발, 제조, 상용화할 수 있는 독점적 라이선스 아웃(기술이전) 계약을 체결한 것이다.

일본에서도 그룹 계열사인 GC림포텍과 협력해 재생의료클리닉·건강검진 시장에 진출할 계획이다. 아시아와 유럽, 중동, 아프리카 등 21개국 44개 기업과는 판매 네트워크를 구축하고 있다.

GC지놈 관계자는 “향후 글로벌 시장에서의 영향력을 더욱 확대해 나갈 것”이라고 밝혔다.